Sommige ziekten zijn in een steeds vroeger stadium te ontdekken en te behandelen. Zulke vroege diagnostiek is mooi, maar het verandert ook de manier waarop mensen die ziekte – of hun gezondheid – beleven.
Via bloedonderzoek is het tegenwoordig mogelijk om te screenen op de aanwezigheid van genen die duiden op een verhoogd risico op borstkanker. Als een bepaald gen wordt aangetroffen, is er een kans van vijftig tot tachtig procent dat je ooit borstkanker krijgt.
‘Ik heb onderzocht wat dit doet met vrouwen’, vertelt dr. Marianne Boenink. ‘Via het centrum voor klinische genetica heb ik contact gelegd met vrouwen die overwogen zo’n test te doen. Voor zij naar een geneticus gingen heb ik met hen gesproken en daarna heb ik hen gedurende het proces gevolgd. De test is echter onvolmaakt, zodat de testresultaten dubbelzinnig zijn. Meer zekerheid kunnen de vrouwen krijgen door een familielid dat borstkanker gehad heeft, te vragen ook zo’n test te laten doen.’
‘Dat laatste bleek vaak een struikelblok. Vrouwen vinden het moeilijk om een familielid te vragen. Als ze het toch doen, wil dat familielid vaak niet deelnemen. Voordat ze een test aanbieden, moeten medici zich daarom goed afvragen wat ze mensen aandoen, zowel tijdens het testproces als door het testresultaat. Als het gen gevonden wordt, moet je dan heel regelmatig gecontroleerd worden? Op welk moment moet je eventueel preventief een borst afzetten?’
Alzheimer
Juist omdat genetische tests zo weinig zekerheid bieden – leefstijl en omgeving bepalen vaak in hoge mate of een gen werkelijk zijn kwalijke werk zal doen – merkt Boenink dat de aandacht zich verschuift naar moleculaire tests. Deze meten in het bloed bijvoorbeeld het voorkomen van eiwitten waarvan een verhoogd gehalte wijst op het beginnende stadium van een ziekte. Wetenschappers vermoeden dat de eerste tekenen van Alzheimer zo al te detecteren zijn vijftien tot twintig jaar voordat de ziekte zich daadwerkelijk manifesteert.
‘Maar tegen Alzheimer valt niks te doen, dus wil je dat weten?’ vraagt Boenink zich af. ‘Medici werpen dan vaak tegen dat je door het te onderzoeken meer kennis opbouwt, zodat er misschien wel een manier komt om het te behandelen. Maar hoe je het ook wendt of keert, je zult ouderen moeten vragen welke waarde zij aan dergelijke kennis hechten.’
Boenink pleit ervoor ziekten in een breder perspectief te bekijken. In het geval van Alzheimer geldt bijvoorbeeld dat grotere nadruk op cognitieve vaardigheden de ziekte ‘erger’ maakt. Mensen die Alzheimer krijgen, gaan er daardoor erger onder lijden. En al die aandacht voor diagnostiek is fraai, maar hoe zit het ondertussen met de reguliere zorg voor patiënten?
‘De beschikbaarheid van vroege diagnostiek brengt ook nieuwe maatschappelijke vragen met zich mee’, zegt Boenink. ‘Aan wie moet je een Alzheimer test aanbieden, aan iedereen of alleen mensen die er een genetische aanleg voor hebben? In dat laatste geval stapel je twee onzekere methoden op elkaar. En wie mag de test aanbieden: de huisarts, de neuroloog, de radioloog, of mogen bedrijven de test ook via internet direct aan gebruikers verkopen?’
In de toekomst zullen de dilemma’s van de diagnostiek alleen maar toenemen. Acceptabele niveaus van bepaalde eiwitten worden nu bepaald door gemiddeldes van de hele populatie, maar als mensen bijvoorbeeld chips geïmplanteerd krijgen die voortdurend belangrijke eiwitten meten, vallen afwijkingen per persoon vast te stellen. Een waarde waarbij de één als ziek geldt, kan voor de ander niets bijzonders zijn – althans, dat mag je dan hopen. Boenink: ‘Iedereen krijgt zijn individuele diagnose, maar wordt ook zijn eigen proefkonijn.’
